سندرم استئوپوروز پسودوگلیوما

نویسندگان

آریانا کریمی نژاد

تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، خیابان حسن سیف، کوچه چهارم

چکیده

نشانگان استئوپوروز پسودوگلیوما بیماری ارثی صفت مغلوبی می باشد که با خصوصیات پسودوگلیوما و علائم استئوژنسیس ایمپرفکتا و عقب افتادگی ذهنی همراهی دارد. این بیماری به علت موتاسیون در ژن سازنده پروتئین وابسته به رسپتور لیپو پروتئین با چگالی پایین (lrp5) می باشد. در این گزارش سه برادر با نابینائی مادر زادی- میکروکورنه آ و کاتاراکت، شکستگی متعدد در استخوان های بلند از دوران کودکی و کوتاهی قد معرفی می شوند.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

استئوپوروز، تشخیص و درمان

استئوپوروز شایع ترین بیماری متابولیک استخوان است که شیوع آن امروزه در سرتاسر جهان در حال افزایش است. شیوع این بیماری با سن و جنس ارتباط دارد به طوری که در خانمها و در سنین یائسگی بیشترین شیوع را دارد. با توجه به افزایش امید به زندگی و افزایش تعداد سالمندان به نظر می رسد در دهه های آینده شیوع این بیماری افزایش چشمگیری داشته باشد. در کشور ما نیز براساس مطالعه ای که در شهر تهران انجام شده، شیوع اس...

متن کامل

بررسی رابطه استئوپوروز با تغییرات شاخصهای آناتومیک فک پایین در زنان

با توجه به اهمیت شاخصهای آناتومیک استخوان فک پایین در تشخیص استئوپوروز در زنان، تحقیق حاضر در سال 77-1376 به روش توصیفی تحلیلی انجام گردید. این تحقیق در مورد 86 بیمار مونث بالای 20 سال که جهت انجام رادیوگرافی پانورامیک به گروه رادیولوژی دهان و فک و صورت دانشکده دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران مراجعه نموده بودند انجام گرفت. با استفاده از رادیوگرافی پانورامیک ارتفاع فک پایین در ناحیه سوراخ چا...

متن کامل

بررسی دانسیتومتریک استئوپوروز سنی در استخوان فک پایین بر حسب سن و جنس

Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA Osteoporosis is one of the most important complications in the elderly. In Osteoporotic bone, The composition is normal but density is changed. In fact, in a specified volume the bone tissue is decreased. Likewise, radiogeraphic density of bone image would be increased. In this study, densitometry was u...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millennium

جلد ۹، شماره ۱، صفحات ۲۳۲۹-۲۳۳۱

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023